Nicole adesso ha due anni e mezzo, cammina più speditamente grazie ad un nuovo tutore ed ha una dismetria tra le due gambe ridotta a 11,5 cm. Può essere così riassunta la condizione attuale della piccola nata a Milano nel 2016 da genitori di origine terlizzese e residenti a Cantù, vicino Como.
Felice e Sabrina sono stati costretti a trasferirsi al nord nel 2001 per motivi di lavoro e, una volta raggiunta la stabilità economica, hanno deciso di metter su famiglia. Una storia di emigrazione come tante, che viene completamente sconvolta dalla terza gravidanza di Sabrina, al termine della quale dei semplici controlli ecografici di routine mostrano delle anomalie nella configurazione degli arti inferiori della nascitura.
Cosa ha evidenziato esattamente questo normale accertamento? Avevate notizia di possibili familiarità genetiche con qualche malattia?
“Si trattava di uno dei soliti controlli ecografici che sono programmati ogni quattro settimane dall’inizio della gravidanza, casualmente eseguito a Vimercate. Dalle precedenti ecografie fatte altrove non era emerso nulla di strano ed ero convinta che tutto procedesse nella norma, che la bambina fosse sana. Ed invece questa volta le immagini erano chiare: un femore era lungo la metà dell’altro e mancava del tutto il perone. Mi è stato detto che queste malformazioni normalmente iniziano a palesarsi entro la dodicesima settimana (io ero ormai prossima al parto) e che non erano escluse altre compromissioni. A quel punto siano stati indirizzati presso il San Raffaele di Milano, dove la bambina è nata e dove le sono stati subito sottoposti dei test genetici, che tuttavia hanno escluso malattie o sindromi di questo tipo.”
Quali sono stati i passi successivi? Avete direttamente effettuato ulteriori approfondimenti?
“Non avendo ottenuto alcuna diagnosi specifica, abbiamo deciso di mobilitarci autonomamente, consultando diversi specialisti ortopedici senza alcun risultato. Le prime risposte ci sono giunte dal dottor Catagni, un chirurgo ortopedico di fama nazionale, il quale ci ha tuttavia consigliato di attendere il sesto mese di vita per poter sottoporre Nicole ad una risonanza magnetica mirata. L’esito dell’esame è stato poi inviato per un consulto al dottor Dror Paley, direttore e fondatore del centro specializzato in malformazioni ortopediche “Paley Advanced Limb Lengthening Institute” presso il Saint Mary Hospital in Florida.
Nicole era affetta da ipoplasia femorale congenita, un problema che colpisce una persona su duecentomila e porta ad un anomalo accorciamento del femore. Il suo caso presentava una dismetria del 50% della gamba destra, che ha coinvolto anche la tibia, più corta del 30%. Inoltre, a Nicole mancavano del tutto il perone, la caviglia e due dita del piede”.
Avete avuto modo di incontrare personalmente il dottor Paley? Quali possibilità terapeutiche vi ha prospettato?
“Sì, abbiamo avuto un primo confronto con lui a Lecco, contestualmente al quale ci è stato proposto un lungo percorso chirurgico, scandito in tre tappe fondamentali: un primo intervento per mettere la gamba in asse e renderla funzionante, un secondo intervento per un iniziale allungamento di 13 cm della gamba (a tre anni) ed una serie di interventi ogni quattro anni fino al raggiungimento del pieno sviluppo scheletrico a sedici anni. Il tutto naturalmente accompagnato da un’adeguata fisioterapia riabilitativa.
Il costo della prima operazione, da effettuarsi in America nel luglio del 2018, era stimato a circa 261mila dollari, a cui bisognava aggiungere le spese per il viaggio ed il soggiorno. Il sistema sanitario nazionale purtroppo copre solo parzialmente queste somme, offrendo un rimborso che va fino all’80% dell’importo, con finanziamenti scansionati nel tempo. Abbiamo ottenuto subito il 56% del totale, ma dovevamo versare l’intera cifra entro il 30 giugno.”
Ed è a questo punto che arriva l’idea della onlus, che ha da subito creato una rete di solidarietà incredibile, sia locale che nazionale, attorno a Nicole. Vi aspettavate una reazione simile?
“Io e mio marito abbiamo inizialmente provato a chiedere aiuto ad associazioni già esistenti, ma nessuna condivideva il fine che ci proponevamo. È per questo che a gennaio 2018 è nata l’Acma (Alleanza Contro le Malformazioni degli Arti), con il duplice intento di raccogliere fondi per Nicole e di aiutare, per quanto possibile, altre famiglie che devono affrontare situazioni delicate come la nostra. Abbiamo avuto un riscontro immediato nella nostra zona, grazie anche alla cassa di risonanza di tv e giornali locali. Le iniziative da noi organizzate a scopo benefico hanno superato anche i confini lombardi, arrivando a Firenze, a Roma ed in Calabria. Solitamente le onlus sono viste con un po’ di sospetto, anche perché a volte non sono chiare le finalità e le modalità di utilizzo dei finanziamenti ricevuti. Nel caso di Nicole, invece, abbiamo notato una grandissima empatia, che fin dal primo momento ha coinvolto persone di tutte le estrazioni sociali. C’è addirittura un fisioterapista che segue i piloti del motomondiale e che si è offerto di fare gratuitamente fisioterapia a domicilio per Nicole per due volte a settimana.”
Che percentuale di costi è stata coperta grazie all’operato della onlus? Quali sono le vostre iniziative e come è possibile contribuire alla causa di Nicole?
“L’associazione organizza tre campagne di vendita annuale di piccoli prodotti in tema pasquale, natalizio e per la festa della mamma. Oltre a questi proventi, naturalmente si può anche contribuire con donazioni private o partecipando a cene, concerti, spettacoli teatrali, aperitivi e giochi tutti a scopo benefico. Entro la scadenza del 30 giugno siamo riusciti a raccogliere 110mila euro, che si sono sommati ai rimborsi dell’Asl ed ai prestiti bancari richiesti in banca.”
Qual è il quadro clinico di Nicole dopo il primo intervento? Quali sono i prossimi sviluppi chirurgici?
“La prima operazione è stata effettuata il 26 luglio scorso ed è durata undici ore. È consistita nell’applicazione di una placca all’anca, nell’addrizzamento del ginocchio per mezzo di una canula e nel posizionamento della tibia sul piede, così da creare una sorta di piccola caviglia. Il 5 settembre c’è stato un secondo intervento di rimozione del gesso e della canula, in seguito al quale Nicole ha ripreso a camminare con un nuovo tutore ed in modo molto più agevole, dato che la dismetria è stata già ridotta ad 11,5 cm. Il prossimo intervento è previsto per dicembre 2019 ed avrà un costo di circa 280mila dollari.”
Le iniziative di solidarietà ovviamente continueranno, ed in passato come in futuro riguardano anche la comunità terlizzese. Quanto queste testimonianze di vicinanza hanno rafforzato il legame con le vostre origini?
“Nonostante i problemi e la distanza, non abbiamo mai dimenticato Terlizzi. Siamo anche riusciti a tornarci una volta, quando Nicole era nata da poco. Sappiamo delle attività di finanziamento organizzate qui da amici e parenti, alle quali hanno partecipato con grande disponibilità anche diversi esercizi commerciali. Siamo commossi da tanto supporto ed abbiamo intenzione di tornare a fine dicembre per ringraziare e far conoscere Nicole a tutti. Sarà l’occasione per brindare insieme al nuovo anno ed invitare tutti – senza impegno economico – a condividere una fetta di panettone. Stiamo già cercando una location per realizzare questo nostro desiderio”.